Medicina de Precisión

Andrés David Klein

Chile

Director del Programa de Doctorado en Ciencias e Innovación en Medicina de la Universidad del Desarrollo. Lidera iniciativas académicas y de investigación biomédica en Latinoamérica.

Neurología Pediátrica

Juan Francisco Cabello

Estados Unidos

Juan Francisco Cabello es neurólogo pediatra del Boston Children’s Hospital, en Estados Unidos, y mantiene su vinculación académica con el INTA de la Universidad de Chile. Es Profesor Honorario de la Universidad de Valparaíso, donde dirigió durante más de 15 años el programa de formación en Neurología Pediátrica. Fue presidente de la SLEIMPN entre 2013 y 2015 y ha dedicado su trayectoria al diagnóstico y tratamiento de los errores innatos del metabolismo, la pesquisa neonatal y los desafíos éticos y de salud global asociados a estas condiciones.

Genética Clínica

Soledad Kleppe

Argentina

Médica especializada en genética clínica y metabólica. Realizó formación posdoctoral en Baylor College of Medicine y posee una amplia experiencia en enfermedades genéticas pediátricas.

Bioquímica Clínica

Raquel Yahyaoui

España

Especialista en Bioquímica Clínica y Genética Humana. Desarrolla actividades asistenciales y de investigación en el Hospital Regional Universitario de Málaga, España.

Amy Gavigilio

Consejera genética especializada en salud pública y enfermedades raras. Fundadora y CEO de Connetics Consulting LLC, trabaja en estrategias para mejorar el acceso al diagnóstico y la atención genética.

Ángeles García

España

Neuropediatra y coordinadora de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

Belén Perez

España

Doctora en Ciencias Biológicas y profesora titular de la Universidad Autónoma de Madrid. Lidera grupos de investigación y diagnóstico genético especializados en enfermedades metabólicas hereditarias y enfermedades raras.

Curt Scharfe

Estados Unidos

Profesor de Genética en la Universidad de Yale desde 2015. Médico y doctor en ciencias, desarrolla investigaciones centradas en genética humana y medicina de precisión.

Francjan van Spronsen

Holanda

Pediatra especializado en enfermedades metabólicas en el University Medical Center Gröningen. Su investigación se centra en los efectos de las alteraciones de los aminoácidos, especialmente en la fenilcetonuria y la tirosinemia tipo I.

Gustavo Borrajo

Argentina

Bioquímico y Doctor en Bioquímica por la Universidad Nacional de La Plata, Argentina. Dirige el Programa de Detección de Errores Congénitos y el Programa de Evaluación Externa de Calidad para Pesquisa Neonatal de la Fundación Bioquímica Argentina. Es profesor titular universitario, miembro de la IFCC, ISNS y SLEIMPN, y del comité editorial del International Journal of Neonatal Screening. En 2015 recibió el Robert Guthrie Award de la ISNS.

Ida Schwartz

Brasil

Médica genetista, Profesora Titular de Genética en la Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). Sus estudios abarcan errores innatos del metabolismo, evaluación de tecnologías sanitarias y calidad de vida en enfermedades genéticas.

Joerg Klepper

Alemania

Director Médico del Hospital Infantil de Aschaffenburg, Alemania. Cuenta con una extensa trayectoria en pediatría y enfermedades metabólicas infantiles.

Marcela Vela

México

Médica pediatra certificada e investigadora del Instituto Nacional de Pediatría, especialista en errores innatos del metabolismo, tamiz neonatal y enfermedades raras. Investigadora Nacional Nivel III, con más de 30 años de experiencia clínica, epidemiológica y en salud pública. Ha liderado cohortes nacionales de pacientes con errores innatos del metabolismo, fortalecido políticas de detección temprana y publicado más de 180 artículos y 15 libros o capítulos. Expresidenta de SLEIMPN.

Marshall Summar

Estados Unidos

Es un líder reconocido en el campo de las enfermedades raras, con más de 40 años de experiencia en atención clínica, investigación e innovación. Es fundador y director científico de Uncommon Cures, LLC, una empresa dedicada a consolidar ensayos clínicos sobre enfermedades raras y a utilizar tecnologías innovadoras para reducir costes y plazos. Antes de cofundar Uncommon Cures en 2022, el Dr. Summar dirigió el Rare Disease Institute (Instituto de Enfermedades Raras) del Children’s National Medical Center, el primer centro de atención clínica para pacientes con enfermedades genéticas raras y el primer centro designado por la NORD como Centro de Excelencia en Enfermedades Raras.

Peter Schielen

Holanda

Científico senior del Instituto Nacional de Salud Pública de los Países Bajos (RIVM). Experto en programas de tamizaje neonatal y salud poblacional.

Ramses Badilla

Costa rica

Especialista en genética médica, bioquímica clínica y enfermedades metabólicas. Jefe de servicio de genética médica del Hospital Nacional de Niños. Coordinador nacional del programa nacional de tamizaje.

Kimitoshi Nakamura

Japón

Profesor e investigador del Departamento de Pediatría de la Universidad de Kumamoto, Japón. Su trabajo se centra en enfermedades pediátricas y trastornos genéticos

José Abdenur

Estados Unidos

El Dr. Abdenur es el director del Laboratorio de Metabolismo de Rady Children’s Health, en el condado de Orange, California (EE. UU.). Cuenta con certificación de especialista en genética bioquímica clínica, es profesor clínico de Pediatría (área de ciencias de la salud) en la Universidad de California, Irvine, y director del programa de Genética Bioquímica Clínica dentro del Programa de Formación Intercampus en Genética Médica de la UCLA. Asimismo, es investigador principal del Laboratorio de Metabolismo Energético (E-Lab) y del Centro de Excelencia en Diagnóstico CHOC-UCI para la Red de Enfermedades no Diagnosticadas (UDN).

Giancarlo La Marca

Italia

Profesor de Farmacología y Química Clínica en la Universidad de Florencia. Director del laboratorio de tamizaje neonatal del Hospital Pediátrico Meyer de Florencia, Italia.

Mildred Jiménez

Costa Rica

Directora del Laboratorio Nacional de Tamizaje Neonatal y Alto Riesgo de Costa Rica. Profesora de pregrado de genética medica en la Universidad de Costa Rica

Laura Igarzabal

Argentina

Médica graduada con honores por la Universidad de Buenos Aires. Especialista en Genética Médica, Obstetricia, Ginecología y diagnóstico prenatal por ecografía.

Biosketch M Estela Rubio-Gozalbo

Holanda

Médica y doctora especializada en pediatría, errores innatos del metabolismo y trastornos mitocondriales. Desde el año 2000, trabaja en el Centro Médico de la Universidad de Maastricht, donde dirige el área de enfermedades metabólicas pediátricas y la investigación sobre la galactosemia. En 2012 fundó la Galactosemia Network, promoviendo la colaboración internacional para impulsar la investigación, la atención clínica y el apoyo a los pacientes y sus familias.

Gerard Vockley

Estados Unidos

El Dr. Vockley es Profesor Distinguido de Pediatría, titular de la Cátedra Cleveland Family de Investigación Pediátrica, Profesor de Genética Humana, Jefe de Medicina Genética y Genómica y Director del Centro de Terapia de Enfermedades Raras de la Universidad de Pittsburgh y del UPMC Children’s Hospital of Pittsburgh. Es expresidente de la SIMD y presidente electo del American College of Human Genetics. Goza de reconocimiento internacional como líder en el campo de los errores innatos del metabolismo. Su laboratorio ha sido responsable de identificar múltiples trastornos genéticos nuevos —muchos de ellos defectos en el metabolismo energético mitocondrial— y ha publicado más de 400 artículos científicos en revistas arbitradas.

María Jesús Leal Witt

Chile

Nutricionista Chilena, Magíster en Nutrición y Metabolismo (Universitat Rovira i Virgili, España) y Doctora en Nutrición y Alimentación (Universidad de Barcelona, Cum Laude). Investigadora y Nutricionista Clínica en el Laboratorio de Enfermedades Metabólicas del INTA, Universidad de Chile, especialista en errores innatos del metabolismo, síndrome de deficiencia de GLUT1 . Miembro activo de la SLEIMPN, miembro del Comité DG-SSIEM y Directora Nacional del Colegio de Nutricionistas de Chile. Coordinadora del Curso Precongreso de Nutrición, congreso SLEIMPN , Costa Rica 2026.

Rani H. Singh

Profesora de Genética Humana en la Universidad Emory y presidenta fundadora de Genetic Metabolic Dietitians International. Como clínica e investigadora con cuatro décadas de experiencia, impulsa la nutrición genética mediante directrices basadas en la evidencia, la colaboración internacional y una investigación que orienta la atención nutricional hacia una mayor precisión.

Soraia Poloni

Brasil

Soraia Poloni, RD, MSc, PhD, es dietista clínica en el Hospital de Clínicas de Porto Alegre e investigadora especializada en el manejo nutricional de los trastornos metabólicos hereditarios. Su investigación se centra en las enfermedades metabólicas raras, con especial interés en el tratamiento dietético, los resultados comunicados por los pacientes y las herramientas de salud digital. Es miembro del Comité Ejecutivo del Grupo de Dietistas de la SSIEM y del Departamento de Nutrición de la SBTEIM (Sociedad Brasileña de Cribado Neonatal y Errores Innatos del Metabolismo).

Tânia Sanchez Bachega

Brasil

La Dra. Tânia Sanchez Bachega (MD, PhD) es profesora asociada de Endocrinología en la Facultad de Medicina de la Universidad de São Paulo (FMUSP), Brasil, y jefa de la Clínica de Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) del Hospital das Clínicas. Su investigación se centra en la hiperplasia suprarrenal congénita, la genética molecular y el cribado neonatal. Coordina el Registro Latinoamericano de HSC de la SLEP, actuó como asesora del Ministerio de Salud de Brasil en materia de cribado neonatal en 2024 y presidió la Sociedad Brasileña de Cribado Neonatal y Errores Innatos del Metabolismo (SBTEIM) entre 2021 y 2024.

Ernesto González Reyes

Bioquímico con un PhD en Ciencias de la Salud, especialista en Bioquímica Aplicada, Inmunología, Genética y Metabolismo, con más de 20 años de experiencia en el desarrollo, validación e implementación de programas de pesquisa neonatal en América Latina. Desde 2022 labora como Senior Service Fellow en el Newborn Screening and Molecular Biology Branch de los CDC, EE.UU. Es autor de más de 30 publicaciones científicas en el campo de la pesquisa neonatal y los EIM. Es miembro del Comité Editorial de Clinical Chimica Acta, y revisor de la IJNS. Actualmente funge como Co-Chair del ISNS Science and Education Committee.

Cristiano Rizzo

El Dr. Cristiano Rizzo es especialista en Bioquímica Clínica y trabaja en el Ospedale Pediatrico Bambino Gesù de Roma, donde desarrolla métodos analíticos avanzados para el diagnóstico de enfermedades metabólicas hereditarias. Es asesor científico de ERNDIM y consultor de los programas de control de calidad MSITA de SIMMESN, de la que fue vicepresidente entre 2021 y 2024. Cuenta con una amplia experiencia en investigación, diagnóstico y formación especializada a nivel internacional. Es profesor en programas de máster sobre espectrometría de masas, cribado neonatal y errores congénitos del metabolismo. Es autor de 71 publicaciones científicas, 4 capítulos de libros y más de 70 comunicaciones orales en congresos internacionales.

Jan Østrup

Dinamarca

Llevo trabajando en el ámbito de la investigación y el diagnóstico desde 1966 hasta 2026 (60 años). Me formé originalmente como ingeniero electrónico en Copenhague (Dinamarca, 1985) y trabajé durante 44 años (de 1966 a 2010) en Wallac Oy (actualmente Revvity), en Turku (Finlandia). Fui miembro fundador de la ISNS en 1991 y colaboro con el Comité Permanente de Garantía de Calidad de la ISNS desde ese mismo año. Recibí el premio Robert Guthrie en 2004 y el premio Little Food del estado de Paraná (Brasil). Desde 2017 presido el Comité de Enlace con la Industria. En esta presentación, abordaré las diversas labores realizadas tanto desde la perspectiva de la industria como desde la de la ISNS.

Karen Fuenzalida Morales

Chile

Es bioquímica, doctora en Ciencias Biológicas e investigadora del Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA) de la Universidad de Chile. Se desempeña en investigación y desarrollo de herramientas diagnósticas para errores innatos del metabolismo, con experiencia en espectrometría de masas, metabolómica y medicina traslacional. Actualmente es coordinadora de la Pesquisa Neonatal Ampliada del INTA para el Ministerio de Salud, participando en la implementación y expansión del programa de tamizaje neonatal y en la coordinación de los procesos analíticos y diagnósticos asociados.

B.C. Cecilia Queijo

Bioquímica Clínica egresada de la Facultad de Química, Universidad de la Republica, Montevideo Uruguay. Master en Dirección y Gestión de Servicios De Salud, Universidad de Alcalá, Madrid España. Desarrollo su actividad en el área de Espectrometría de masas y Errores Congenitos del Metabolismo. En la actualidad es Gerente de Laboratorio del Banco de Previsión Social. Tiene a cargo la gestión y organización del área de screening, confirmación y seguimiento de los pacientes con patología metabólica y endocrinológica detectados por el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal.

Tania Aparecida Sartori

Es profesora asociada de la División de Endocrinología de la FMUSP y, desde 1991, se ha dedicado a la atención clínica y al diagnóstico molecular de personas con hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). Sus investigaciones sobre el tamizaje neonatal de la HSC contribuyeron a su implementación en el Sistema Único de Salud de Brasil (SUS) en 2012. Se desempeñó durante dos períodos como presidenta de la SBTEIM y coordinó la primera base de datos latinoamericana sobre HSC, establecida por la SLEP.